Фатальная семейная бессонница — неизлечимое заболевание мозга

Фатальная семейная бессонница (FFI) — неизлечимое заболевание мозга, которым страдают только 28 семей во всем мире. Это опасное наследственное заболевание. Каковы симптомы фатальной семейной бессонницы?

Семейная бессонница со смертельным исходом — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание. Если один из родителей несет мутацию, риск развития симптомов этого генетического заболевания у ребенка достигает 50 процентов. Появление симптомов болезни определяется мутантным белком — прионом — которые содержат аспарагиновую кислоту в своей структуре на месте аспарагина. Эта мутация изменяет форму белковой молекулы и переносит ее на другие здоровые белки мозга. Мутация происходит в тех областях таламуса, которые регулируют сон, что затрудняет передачу нервных сигналов от мозга к телу и обратно. Впервые он был описан в 1979 году итальянским врачом Игнацио Ройтером. Он заявил, что причиной смерти двух женщин из одной семьи стала бессонница. Когда другой член этой семьи заболел, его мозг был физиологически исследован после его смерти и была диагностирована причина болезни.

Фатальная семейная бессонница: симптомы

Заболевание появляется у пациентов в разное время. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 30 до 60 лет (в среднем в возрасте 50 лет). Проявление симптомов — дело индивидуальное и даже может различаться у членов одной семьи. Смерть наступает в течение 7-36 месяцев после появления симптомов. У пациентов со смертельной семейной бессонницей таламус не функционирует должным образом, что приводит к полной бессоннице. Кроме того, возникают нарушения регуляции артериального давления, работы сердца, температуры тела и потока гормонов. При обострении бессонницы появляются панические атаки, фобии и галлюцинации. Из-за бессонницы больной истощается и сильно теряет в весе. Есть симптомы слабоумия. Последствия бессонницы смертельны, больной умирает в бреду. Иммунная система не улавливает мутантный белок и не сопротивляется болезни. Исследования мозга людей, умерших от неизлечимой бессонницы, показали, что в таламусе происходят далеко идущие изменения (например, «дыры»), а остальная часть мозга остается нетронутой. Благодаря этому пациенты даже в очень запущенной стадии заболевания не теряют коммуникативных навыков и понимания окружающего мира.

Фатальная бессонница неизлечима

Проверенные до сих пор методы лечения фатальной бессонницы малоэффективны и не приносят результатов, пациент умирает. Деятельность медицины ограничивается только улучшением качества жизни пациента. Пациенту нельзя давать снотворное, так как они обычно вызывают внезапную кому. Ученые возлагают надежды на генную терапию, но исследования этого метода все еще продолжаются.

Метки:

Подписаться
Уведомить о
0 Комментарий
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии

Читайте также

Вы просыпаетесь ночью? Что делать, чтобы быстро заснуть?

Иногда вы просыпаетесь среди ночи и не можете снова заснуть? Ознакомьтесь с этими советами - может быть, они помогут вам заснуть.Сон чрезвычайно важен для нас - он позволяет нам восстановиться, отдохнуть,...